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高龄产妇唐筛通过率很低吗?需不需要做羊水穿刺

女性怀孕后进行的孕检中,唐氏筛查是必不可少的一项检查项目,每一个孕妇对于胎儿的身体健康都是非常重视的,尤其是年龄越大的孕妇患上这种疾病的风险就会越高,女性年龄越大染色体异常的风险就越高,25岁以下的孕妇怀唐氏儿的概率不到两千分之一,但35岁以后怀孕的女性怀唐氏儿的概率则增加到三百分之一,若是到了45以上,这个概率则高达四十分之一。

精准型:唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

适合人群:有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

总之,无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

孕早期吃过保胎药,中期因唐筛灰区能做羊水穿刺吗?

首先孕早期吃过保胎药是会影响到唐筛的结果,其次中期唐筛结果为灰区(临界风险),是需要进行无创dna的检查,唐筛的目的就是为了筛查染色体异常或胎儿缺陷的问题,因为是临界风险,首选检查一般不会推荐做羊水穿刺。

根据你的描述来看,你现在是比较担心医生让你做羊穿,是因为你之前有先兆流产的情况,并且吃了保胎药,虽然先兆流产的情况是不建议做羊水脑穿刺,但在必要的情况下还是需要进行的,现在羊水穿刺的技术其实以及很好了,会出现风险的概率也是非常的低,因此你完全不用担心的

羊水穿刺也主要是用于确诊胎儿有无先天性遗传性疾病,一般在怀孕18~24周期间做,不过你的情况现在是用不着做羊水穿刺,进行无创dna就可以了,本来唐筛的准确性就不高,属于是粗筛,即便出现异常,往往都不会有问题的。

如果你没有家族遗传病历史,现在你又是怀的第一个宝宝,在结合你现在的年龄来判断,你就属于是染色体疾病低危人群,而高危人群的话往往是可以不做唐筛,直接进行无创dna的检查,只要检查无异,就可以继续妊娠,如果确诊有异常就需要终止妊娠。

哪些准妈妈需要做羊水穿刺检查

1、唐氏筛查高危的准妈妈;

2、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

3、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者;

4、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时;

5、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者

2高龄产妇做羊水穿刺有必要吗

孕妇如果是高龄产妇的话,其胎儿出现的先天性疾病的可能性会高出正常育龄女性很多。所以,高龄产妇在怀孕期间就必须要做好孕期的检查。而羊水穿刺诊断检查作为孕期重要的方法之一,为了胎儿健康着想,医生都会建议高龄产妇进行。而一些孕妇会担心羊水穿刺的安全性问题。医生指出,对于这个问题,大家可以放心。因为如今作为产前诊断的一项重要方法,羊水穿刺的技术已经非常的成熟了。

羊水穿刺一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺术,是将怀孕中所产生的羊水,经由一种简单的仪器,在无菌下抽出若干毫升,加以病因化验以判断胎儿健康。这种手术最好在怀孕15~16周进行。太早羊水不够,抽取标本困难,容易伤及胎儿;太晚,胎儿已发育成形,此时发现异常,不适于继续怀孕,需施行终止怀孕手术时,会使操作困难,也增加母体的危险性。

妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等、了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的,但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的,为保险起见也应该做羊水穿刺。


参考资料
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