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羊穿染色体低比例嵌合的孩子生下来了能正常吗?

我是做的二代试管怀孕的,但是以为我们夫妻身体健康孩子就会好好的,结果无创DNA检查结果显示性染色体高风险,做的羊水穿刺,芯片结果正常,但是羊水培养显示低比例嵌合,现在很心烦,想知道孩子生下来有没有问题,想知道到底生下来会不会健康?

羊水穿刺查几种染色体

羊水穿刺主要是针对胎儿的染色体进行检查,过程非常简单,只需要将严格消毒的穿刺针,在超声定位和超声引导下穿过孕妇的腹壁和子宫壁,刺入羊膜腔抽取少量羊水,以此来获取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析。

女性做羊水穿刺的标准流程

羊水穿刺检查可以针对所有染色体的条数进行检测,判断胎儿13号、18号、21号以及性染色体是否大片段的缺失或重复,以此来查询胎儿在母体中发育正常与否。

羊穿结果4种染色体异常后果:

113号染色体:导致胎儿前脑发育不良、先天性心脏病等等;

218号染色体:导致患儿智力缺陷,体重低、发育差;

321号染色体:导致唐氏儿的出现,还可能出現脸部畸型;

4性染色体:导致生下的孩子出现各种畸形。

在检查过程中,如果发现染色体异常,多半是胎儿发育异常的表现,为了优生优育的目的,大多数情况下需要终止妊娠,以免会带来更大的伤害,但也不排除翻盘的情况,但翻盘现象毕竟比较少见。

Tips:

羊水穿刺的结果有多项指标,包括甲胎蛋白、雌三醇以及卵磷脂与鞘磷脂比值,并不是只要有一项指标异常就需要终止妊娠,医生会进行深入检查,尽可能的采取治疗措施,在治疗未果的情况下才会建议孕妈考虑终止妊娠,最终决定权还是在孕妈们手中。

1染色体异常能生下健康孩子吗

【网友】多年的不孕,去医院检查做了染色体检查,查出我的染色体的断臂出现缺失,这种情况我们还能生育吗如果不能生育的话,估计我们要离婚了,我们这种情况能治疗吗能生出健康的孩子吗

解答:人共有23对,46条染色体,胎儿从父亲和母亲身上各遗传23条染色体,组成23对。如果父母双方任何一方有染色体方面的异常,对下一代的健康可能有影响,因此染色体异常一般是不能轻易生育的,需要在专业医生的指导下生育。

夫妇任何一方有染色体异常,是否能生育正常的宝宝,要根据染色体具体核型分析,判断、评估生育风险,目前除了严重的遗传物质增多或减少,也有一些染色体异常的患者是可以生育正常后代的。具体要看是什么病,如果是隐性,则由男方也含有相同隐性基因,并且相互结合才能遗传。单纯的染色体异常,还有很多不确定性,因此也是有可能生出健康的宝宝。

2性染色体异常的孩子可以要吗

如果在孕期筛查中发现胎儿有性染色体异常的情况,包括染色体数目异常和结构异常,建议进行羊水穿刺诊断。如果羊膜穿刺术报告胎儿属于性染色体异常,建议终止妊娠,以减少出生缺陷的发生,减轻家庭和社会的负担。

因为性染色体异常容易导致胎儿发育不良、发育畸形、流产等问题。即使生下孩子也可能会有先天性卵巢发育不良、第二性征发育不良等先天性的疾病。而且,性染色体异常严重的人还会伴有精神障碍、不孕不育等一系列情况。因此一般建议女性在检查出胎儿性染色体异常之后,终止妊娠。

一般来说,性染色异常对胎儿的影响很大。所以女性在孕期一定要注意自己的身体状况,尽量不要去触碰影响胎儿发育的因素。在怀孕期间,女性也应该定期检查,尤其是高龄女性,建议她们进行无创dna检查等,以确定胎儿是否有染色体疾病。

1y染色体微缺失生下男孩

y染色体微缺失生育女孩的几率会更高,但也是有生下男孩的机会,若生育的男孩则会被遗传,造成后代生育能力受影响。y染色体微缺失会造成男性无精、少精、弱精的情况出现,对男性的生育能力造成极大的影响。但是y染色体缺失除了对生育能力有影响之外,对男性的其他功能并无影响。

男性出现y染色体微缺失,就是染色体长臂上丢了一块片段,它上面有生成精子的关键的基因,这三个基因是非常关键的,为AZFA、AZFB、AZFC。这三个基因的一个基因、两个基因、三个基因丢失,它都能不同程度地影响到精子的生成,因为这三个基因是生成精子的关键的基因。其中丢了一个或者两个基因,那么y染色体依旧会完整的遗传给男孩,因此男孩就会和父亲一样,仅仅造成生育能力的影响,所受影响的程度要看微缺失片段所丢失的大小。若三个基因都丢了,就可能造成无精,则就会出现不育。


参考资料
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