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特纳氏综合征是一种天性卵巢发育不良的疾病,即女性存在青春期无性发育、无初潮的情况,按照如今的医疗技术是没有办法治愈的。所以特纳氏综合征患者想要生小孩只能通过供卵试管婴儿实现,但是特纳氏综合征供卵试管婴儿的费用和成功率等方面究竟怎么样呢?一起来看看吧。

唐氏综合征有哪些特征

1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为睑裂小,双眼外眦上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。

2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

3.出生时身长和体重较正常儿低,体格、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,长牙较晚且顺序异常,四肢偏短,肌张力低下,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤甚,中间指骨短宽,且向内弯曲。

4.手掌出现猿线,俗称贯通手,即仅一条横贯手掌的纹路。

5.生殖器官发育不良,女孩无月经,仅少数可有生育能力,男孩多无生育能力,阴茎短小,部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病,其次是消化道畸形等。

伴随症状

唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高,但并非所有疾病均会出现,也有完全健康的例子。

◆消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

◆先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,较严重者需进行手术治疗

◆白内障,患病率为2%。

◆急性白血病,患病率为1%。

◆环轴间接不稳定性,患病率2-3%。

◆甲状腺疾病,患病率3%。

◆癫痫,患病率10%。

◆一时性骨髓异常增生症。

◆眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等。

◆浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。

特纳综合征是什么?

特纳综合征是先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

2克氏综合征可以做试管婴儿吗

大多数克氏综合症患者通过常规的精液化验是不能检测到精子的,部分患者可以通过睾丸活检穿刺手术来获取精子,一旦可以获得一枚健康的精子,那么也可以做试管婴儿,如果通过睾丸穿刺手术都无法获得精子,肯定就无法做试管婴儿了,只能通过精子库获得精子,那么这样做试管婴儿生下的孩子和自己就没有血缘关系。

克氏综合征的发病率为0.1%。

正规的供卵机构

青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至不发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,除个别患者外几乎均为无精症而不能生育。

虽然如今做试管婴儿的成功率已经有了提高,国内已经接近了50%左右,但是对于克氏综合征患者来说及时能做试管婴儿,那么其成功率是相对较低的,因为克氏综合症患者本来获取精子就非常不容易,如果只能取得一两枚精子,并且在前两次培养或者移植时都失败了,那么试管最终就只能以失败告终。

虽然患有克氏综合征,但是也可以通过睾丸显微取精的方式获得精子,这种方法有一半的概率可以取到精子,然后利用第三代试管婴儿技术,如果取精不顺利,可以选择供精辅助生殖来拥有一个完整的家庭。

2唐氏综合症有什么特征主要表现?

唐氏宝宝的独特容貌:眼距宽,睑裂小,鼻梁骨压低,舌胖,常外伸口外,流囗水多。个子矮小,四肢短,因为韧带松弛,骨关节可过多弯折,手指头短粗,普遍通贯掌纹、麻鞋足,拇趾球部约过半数患者呈弓型纹路。

智力低下:其智能化不高主要表现随年纪提高而慢慢显著;

性发育延迟时间:男士患者长大以后不容易有生育能力;女士患者长大以后有生理期,有可能生育。

患者常伴随别的构造畸型:如先天心脏疾病,且因免疫力功能不高,易患各种各样感柒。

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参考资料
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