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破除“巨人”早逝魔咒罕见阻断马凡综合征试管婴儿满月--人民健康网--人民网

美国著名女子排球运动员、郎平最大的对手之一海曼于1986年在球场上猝死。死亡原因是胸主动脉夹层动脉瘤破裂,这是马凡综合征的一种严重并发症。

已知该家族有5例马凡氏综合征患者。这个健康试管婴儿的诞生,意味着困扰这个家庭的马凡氏综合症的诅咒已经被彻底打破。同时,这一尝试也为马凡综合征及更罕见的单基因疾病患者的优生优育提供了新的选择。

众所周知,马凡综合征患者一般身材高大,四肢较长,运动体质与普通人不同,因此该病也被称为巨型杀手。95%的患者死于心血管并发症。未治疗患者的平均寿命男性约为30年,女性约为40年。

海曼并不是马凡综合症的死亡名单上唯一的一个。中国男篮队员韩鹏山、四川女排队员朱刚、被称为小姚明的前辽宁男篮队员张佳迪、前国家女排队员霍璇、前中国男排主力队员路飞都在其中。

这名健康婴儿的母亲周女士告诉记者,马凡综合征是她的家人无法摆脱的噩梦。他的母亲、月经、叔叔、表弟和他自己都是马凡综合征患者。她的母亲在31岁时死于心脏手术并发症。生一个健康的孩子是周女士的愿望,希望后代永远不再患马凡氏综合症。

2017年,周女士来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕症门诊,向孙小溪教授求助。该医院表示,周女士的致病基因可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断。诱导排卵后,孙小溪的团队在植入前对有效胚胎进行了基因检测。2018年8月,其中一个珍贵的胚胎被移植到周女士的子宫里,并生根发芽。作为试管婴儿提供卵子需要多少钱?在医生的指导和产科的密切监护下,孩子成熟了。

如果有家族史,但尚未出现症状,建议去医院做家族检测,争取在发病前确诊,避免发现晚,疗效差。孙小溪说。专家表示,如果基因检测证明携带致病基因突变位点,则需避免剧烈运动和定期体检,符合手术指征者应及时手术,避免心血管并发症。

同时,孙小溪建议,希望后代免于马凡综合征的女性,在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前,应对抗凝剂的效果和心脏功能的耐受性进行综合评估,以确保母亲和胎儿的安全。(陈静戴欣怡)

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